Cos’è il test

PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile. Il test permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

E’ un test

Semplice

Rapido

Sicuro

E’ richiesto un semplice prelievo ematico della gestante alla 10° settimana di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante.

Grazie alla nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione, i risultati del test PrenatalSAFE potranno essere disponibili dopo soli 3/5 giorni lavorativi.

E’ un test non invasivo, vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.

Affidabile

Sensibile

Con risultati chiari

Sensibilità 99,9% per i cromosomi 21,18 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali con percentuali di falsi positivi inferiori a 0,01. ( Fiorentino et Al., 2016)

Permette di rilevare le aneuploidie cromosomiche anche a bassa quantità di DNA fetale (2%), a differenza di altri test che invece richiedono una quantità di DNA fetale >4% .

PrenatalSAFE è il test prenatale non invasivo che fornisce i risultati più chiari: aneuploidia RILEVATA o aneuploidia NON RILEVATA, nei limiti di risoluzione della metodica

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Il test non invasivo e privo di rischi

E’ il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, questo nuovo test prenatale non invasivo è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.

A chi è rivolto

Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
Età materna avanzata (>35 anni)
Età paterna avanzata (>40 anni)
Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
Coppie con età paterna avanzata (PrenatalSAFE Complete)
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.

E’ un test innovativo made in Italy

ANEUPLOIDIE

Anomalie cromosomiche dovute allapresenzadi un cromosoma in più, o in meno, ris pett o al normale assett o che ne prevede una coppia (un cromosoma in meno = monosomia; un cromosoma in più = trisomia). Un esempio di aneuploidia è la sindrome di Down.

ALTERAZIONI STRUTTURALI DEI CROMOSOMI

Anomalie cromosomiche che riguardano la struttura del cromosoma. Tali alterazioni prevedono guadagno (duplicazione) o perdita (delezione) di materiale genetico e sono associate a quadri clinici s pesso molto gravi.

SINDROMI DA MICRODELEZIONE

Anomalie cromosomiche che riguardano la struttura del cromosoma. Tali alterazioni hanno dimensioni molto piccole, vengono indiv iduate in modo mirato mediante lo studio specifico della regione interessata dall’anomalia e sono associate a q uadri clinici spesso molto gravi.

MALATTIE GENETICHE

Gravi patologie causate dalla presenza nel DNA del feto di mutazioni ereditarie, a insorgenza casuale, associate a quadri clinici spesso molto severi (deficit cognitivi, gravi malformazioni, ritardo nello sviluppo).

TEST PRENATALE